유전성 암 패널_NGS 유전자 패널 검사에 대해서 알아봅시다.

암치료를 진행하다보면  유전성 암 패널 검사를 실시하게 됩니다. 보통 사람들은 이 검사를 왜 해야하는 건지, 비용도 비싼 이러한 검사를 하는지 의문을 가질 수 있을텐데요. NGS 유전자 암 패널 검사에 대해서 좀 알아보려고 합니다.

 

차세대 염기서열분석 (Next Generation Sequencing, NGS)

앞에서도 다뤘었는데, 차세대 염기서열 분석기법은 대량의 유전체 염기서열을 무수히 많은 조각으로 만들어 각 조각을 동시 다발적으로 염기서열을 분석하는 벙법입니다. 이 전의 염기서열 분석법은 개인의 유전체 분석을 위해 막대한 시간과 비용이 요구되었습니다. 이러한 한계점을 극복하여 개인의 유전체를 한 번에 대량으로 처리할 수 있는 차세대 염기서열 분석법이 개발되었습니다.

 

 

차세대 유전자 패널 검사 (Next Generation Panel Test)

유전자 변이로 이한 질병을 진단 및 예측하고, 각 개인에게 맞는 치료제 선택을 돕는 검사입니다. 

 

 

• 유전자 패널 검사 목적

 

1. 질병 진단, 조기발견, 발생 예측

   : 유전성 유방암/난소암/대장암 - BRCA1/2, TP53, MLH1 등

 

2.  환자 맞춤형 표적 치료

    : 유방암(HER-2), 폐암 및 대장암(EGFR), 피부암(BRAF)

 

3. 개인별 약물 용량 결정, 약효 또는 부작용 예측

    : MTX 항암치료 환자(MTHFR)

 

NGS 유전자 패널 검사는 질병 관련 유전자를 선택적으로 증폭하는 방법으로 민감도와 특이도를 증가시킵니다. 또한, 해당 질병의 후보 유전자를 한꺼번에 검사할 수 있어 시간과 비용을 절갑하는 장점이 있습니다.

 

  

• 유전자 패널 검사의 장점

1. 유전학적 진단 및 치료

2. 검사절차 간소화

3. 여러 유전정보를 한 번에 획득

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NGS 검사 결과 해석

 

발견된 유전자 변이는 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)의 최신 가이드 라인에 따라 5단계로 분류하여 보고합니다. 또한 최신 연구 자료를 바탕으로 임상적인 해석이 제공됩니다.

 

ACMG STANDARD AND GUIDELINES

5-tier classication

 

- Pathogenic variant (병인성 변이)

- Likely pathogenic variant (준병인성 변이)

- Variant of uncertain significance (의미를 알 수 없는 변이)

- Likely behign variant (준양성 변이)

- Benign variant (양성 변이)

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NGS 유전자 패널 검사 선별급여 적용

 

NGS 유전자 패널 검사 대상 질환

 

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RiskCare Cancer Panel (유전성 암 패널)

: 유전성 암과 연관된 29개의 주요 유전자 변이를 동시에 확인합니다.

 

유전성 암의 위험군

- 젊은 나이에 암 진단을 받은 경우
- 양쪽에 존재하는 장기에 각각 암이 발생한 경우
- 여러 장기에서 다발성 암이 발생한 경우
- 가족 중 2명 이상의 암환자가 있거나 가족 중 젊은 나이에 발병한 암환자가 있는 경우
- 가족 중 유전성 암 유전자 검사에서 병인성 변이가 발견된 경우

 

 

RiskCare Cancer Panel 분석 항목