NGS 검사와 RNA Sequencing의 차이점에 대해서 알아봅시다.

NGS(Next-Generation Sequencing) 검사와 RNA 시퀀싱(RNA-Seq)은 모두 현대 유전체학에서 많이 사용되는 기술이지만, 각가의 목적고 적용 방법이 다릅니다. 주요 차이점은 아래와 같습니다.

 

1. NGS 검사와 RNA 시퀀싱 기술 정의 

• NGS 검사:

NGS는 다양한 종류의 유전체 데이터(예. DNA, RNA, 염기 서열 변이 등)를 고속으로 분석하는 플랫폼입니다. DNA나 RNA의 서열을 대량으로 읽는 기술로, 전반적인 유전체 또는 특정 영역의 서열을 분석할 수 있습니다.

 

• RNA 시퀀싱:

RNA-Seq는 NGS 기술을 활용해 세포 내 RNA의 발현량과 서열을 분석하는 방법입니다. 주로 전사체(Transcriptome)를 분석하며, 유전자 발현 수준, 스플라이싱 패턴, 새로운 전사체 등을 연구합니다.

 

 

2. 분석 대상

• NGS 검사:

DNA : 전장유전체 시퀀싱(WGS), 엑솜 시퀀싱 (WES), 특정 유전자 패털 검사.

RNA : RNA-Seq도 포함되며, 특정한 형태로 실행됩니다.

기타 : 미생물 유전체, 표적 시퀀싱 등도 가능.

 

• RNA-Seq:

mRNA: 전사된 단백질 코딩 RNA

IncRNA, miRNA 등 비암호화 RNA :  유전자 조러 기능 분석

총 RNA : 모든 RNA를 대상으로 분석

 

---

3. 목적 및 활용

• NGS 검사:

DNA 변이 (점 돌연변이, 삽입/결실, 복제수 변이 등) 분석.

유전적 질병 진단 및 치료 타겟 발굴

암 유전자 패널 분석(종양 변이 부담, 유전자 융합 등)

병원체 식별(감염성 질환 연구)

 

• RNA-Seq:

유전자 발현량 분석 및 비교 (정상 vs 질환 상태)

대체 스플라이싱 분석

전사체 수준의 새로운 전사체 및 유합 유전자 발견.

특정 세포나 조직의 전사체 특성 파악

 

 

4. 샘플 준비

• NGS 검사 : 

DNA(유전체, 특정 패널, 메틸레이션 등) 또는 RNA(전사체)를 필요에 따라 선택적으로 준비

 

• RNA-Seq:

RNA만을 추출하며, 주로 폴리-A 정제(mRNA만 선택) 또는 리보솜 RNA 제거 과정을 거쳐 전사체 데이터를 생성

 

 

5. 출력 데이터

 

• NGS 검사 : 

서열 데이터 (FASTQ 형식)

변이 분석 파일 (VCF, BAM)

염기 서열 정렬 및 특정 유전자 변이 정보 제공.

 

• RNA-Seq:

발현량 데이터(FPKM, TPM)

대체 스플라이싱 정보

전사체 수준에서의 차등 발현 유전자(DEG) 분석 결과

 

6. 장점

 

• NGS 검사:

전체 유전체 분석 가능(포괄적)

다양한 샘플 유형 적용(DNA, RNA)

 

• RNA-Seq: 

유전자 발현 및 전사체 분석에 최적화

새로운 RNA 변종(예. 융합 유전자) 및 비암호화 RNA 탐색

 

---

Summary

 

NGS는 포괄적인 플랫폼으로 DNA와 RNA를 모두 다룰 수 있는 반면, RNA-Seq는 NGS 기술을 RNA 분석에 특화시킨 응용방법입니다. NGS 검사는 전반적인 유전체 변이를 포함한 분석에 활용되며, RNA-Seq는 전사체 수준의 유전자 발현 및 조절 메커니즘 분석에 초점을 맞춥니다. 사용 목적에 따라 적절한 방법을 선택해야 합니다.